Jest to jedna z chorób rzadkich, która może powodować cały szereg wad i zaburzeń. 22 listopada obchodzimy Międzynarodowy Dzień Świadomości o Zespole Delecji 22q11. Aby zwrócić uwagę społeczeństwa na związane z nim trudności i ograniczenia, czerwone iluminacje pojawią się dzisiaj na dwóch obiektach w Gdyni: na statku-muzeum „Dar Pomorza” i elewacji Muzeum Emigracji. Ten symboliczny gest powtórzy dzisiaj wiele miast na całym świecie. 22 listopada wiele budynków w całej Europie i na świecie jest podświetlanych na czerwono. Działanie to ma na celu podniesienie świadomości społecznej na temat mikrodelecji, wady genetycznej, z którą corocznie rodzi się około 400 dzieci. Zespół delecji 22q11 to jedna z chorób rzadkich, która może powodować cały szereg wad i zaburzeń. Najczęściej występującymi są: trudności w nauce i problemy z zachowaniem, wady serca, problemy ze słuchem oraz karmieniem wynikające z malformacji nosa i jamy ustnej. Niezwykłą trudnością diagnostyczną są wysoce zróżnicowane symptomy, oznacza to, że niemal każda osoba z 22q11 dotknięta jest chorobą inaczej. W rzeczywistości, 50% osób dotkniętych 22q11 nigdy nie zostaje zdiagnozowanych.Jedną z kluczowych kwestii okazują się być badania prenatalne. Dzięki najnowszym technikom diagnostycznym u części dzieci, Zespół Delecji 22q11 udaje się wykryć lekarzom jeszcze przed urodzeniem. Dla rodziców oczekujących narodzin dziecka z 22q11, wczesna diagnoza pozwala przygotować się, przede wszystkim emocjonalnie, na wiążące się z nią wyzwania i trudności oraz uzyskać fachową pomoc od pierwszych chwil życia ich dziecka. Postawienie trafnej diagnozy u starszych dzieci i nastolatków z 22q11 pozwala uzyskać wielospecjalistyczną opiekę medyczną oraz rozpocząć terapię. U części osób ze względu na niespecyficzne objawy diagnoza zostaje postawiona znacznie później, nawet w wieku dorosłym. Dla tych osób często diagnoza staje się odpowiedzią na pytania dotyczące ich różnorodnych problemów medycznych oraz szkolnych z lat wcześniejszych.Statek-muzeum „Dar Pomorza” zostanie podświetlony ok. godz. 16.00 z inicjatywy Narodowego Muzeum Morskiego w Gdańsku (muzeum podświetli też budynek Centrum Konserwacji Wraków Statków w Tczewie). Iluminacja zostanie włączona na kilka godzin.Ok. godz. 16.00 czerwone refleksy pojawią się również na elewacji dawnego Dworca Morskiego, które dzisiaj mieści Muzuem Emigracji. To nie pierwszy raz, kiedy muzeum przy ul. Polskiej 1 włącza się do akcji podniesienia świadomości społeczeństwa na temat chorób rzadkich. Z okazji Światowego Dnia Chorób Rzadkich placówka gości koncert Jazz for Rare, a tym roku, jak wiele innych budynków w Gdyni, podświetliła fasadę na różowo, fioletowo i zielono. Opublikowano: 22.11.2021 15:29 Autor: Karolina Szypelt (karolina.szypelt@gdynia.pl) Zmodyfikowano: 22.11.2021 15:29 Zmodyfikował: Agnieszka Janowicz